Alteraciones del Neurodesarrollo de Causa Genética II: Síndrome de Sotos

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Como ya avanzamos en una entrada anterior, Alteraciones del Neurodesarrollo de causa Genética I ( http://wp.me/p5OiKu-1hO)  hay diferentes técnicas que estudian las variaciones en el material genético de cada individuo.

Hablamos de la citogenética, que estudia  cromosomas; de lo que es el cariotipo y de las técnicas de bandeo. Ya explicamos que estas técnicas no detectan todas las alteraciones.

En  esta ocasión, vamos a conocer otro de los análisis de citogenéticas: FISH

  • FISH: (Hibridación por Fluorescencia In Situ).

Esta técnica utiliza “sondas”.

El fundamento es que si nosotros sabemos qué gen está relacionado con una enfermedad, una forma de detectarlo es fabricar artificialmente su media naranja. Esta media naranja es lo que se llama sonda, que se señaliza con técnicas de fluorescencia para ser visualizada.
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Dicho de otro modo: Los cromosomas están formados de ADN. Una sonda es un pedacito de ADN  de pequeño tamaño que se usa como herramienta para detectar la presencia de ADN o ARN de secuencia complementaria parecida o igual.

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  • FISH y Síndrome de Sotos (SSo).

Hay determinadas condiciones genéticas que no se detectan con las técnicas más sencillas.

El síndrome de Sotos (SSo), es una de esas situaciones.

Nos encontramos ante un niño muy grande, con rasgos faciales peculiares y con frecuencia dificultades en el aprendizaje y el comportamiento, que puede asociar alteraciones cardiológicas, neurológicas, renales y ortopédicas entre otras, en las que profundizaremos en siguientes entradas.

El cariotipo en la mayoría de los niños con características de SSo, es NORMAL: 46 cromosomas aparentemente normales.

En la actualidad sabemos que el gen NSD1 es el único conocido como responsable del SSo. Dichas anomalías pueden ser mutaciones (cambios en la estructura molecular del gen) o deleciones (falta de una copia del gen). Este gen tiene funciones a nivel del cerebro, riñón, músculo esquelético, bazo, timo y pulmón, lo cual podría explicar las diferentes manifestaciones de este síndrome.

En el 50% de las personas de etnia japonesa y el 15% de los individuos de origen europeo con SSo presentan una microdeleción en 5q35.

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  • micro= pequeña
  • deleción= pérdida
  • 5= cromosoma número 5
  • q= brazo largo del cromosoma

 

 

 

Para concluir, siempre recordar que si los profesionales de la salud estamos interesados en nombrar una enfermedad es con un único horizonte: adelantarnos a complicaciones previsibles o utilizar las terapias que se hayan demostrado más eficaces en cada una de ellas. Igual que se prepara la canastilla de un bebé, su habitación, sus pañales, su carrito… familiares y profesionales debemos preparamos para prestar la mejor atención a cada niño, y en esa línea la genética nos ofrece respuestas.

Ciertamente nombrar una enfermedad no explica la realidad de cada niño, pero nos ayuda a comprenderla. Y para entender y aprender más sobre el Síndrome de Sotos, iniciaremos unas entradas especiales sobre esté síndrome genético, donde desarrollaremos las características y abordaremos la intervención desde los distintos departamentos que componen el Centro Dionisia Plaza.

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2 Responses to “Alteraciones del Neurodesarrollo de Causa Genética II: Síndrome de Sotos”

  1. LAURA

    La cantidad de conocimientos que se aprenden con vosotros!. Gracias y enhorabuena a todos!. Sois los mejores!.
    Un abrazo queridos amigos!.

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  2. MAMEN

    JOOO, PARECE MENTIRA, LO QUE UNA PEQUEÑA ALTERACION MICROSCOPICA SUPONE PARA EL SER HUMANO

    Responder

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