Alteraciones del Neurodesarrollo de causa genética III: HGC

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Seguimos avanzando en el conocimiento de diferentes métodos de estudio genético. A estas alturas,  en las dos entradas anteriores conocimos la citogenética, cariotipo, bandeo, (http://www.crdionisiaplaza.es/alteracionesdesarrollocausagenetica/) y  FISH (http://www.crdionisiaplaza.es/alteraciones-del-neurodesarrollo-de-causa-genetica-ii/).

En esta nueva entrada conoceremos otra técnica: la Hibridación genómica comparada (HGC).

La HGC mediante el uso de microarrays (“microchips de ADN”), está revolucionado la genética humana en las áreas de diagnóstico clínico e investigación.

El método se basa en el análisis cuantitativo que evalúa diferencias regionales de fluorescencia, a lo largo de los cromosomas, identificando regiones anormales del genoma. La HGC detecta solamente cambios desbalanceados en los cromosomas. En la HGC se compara todo el ADN de un paciente, con el ADN control considerado como normal. Así podemos valorar si hay genes de más o de menos, comparando gen a gen en pocillos.

De un modo simplificado podríamos entender que cada gen del  ADN de paciente se le aplica un marcador fluorescente verde (microchip de ADN); y a cada gen el ADN normal se marca con otro rojo. El balance de rojos-verdes nos dará si hay pérdidas o ganancias de ADN. Veremos rojo si hay ganancias o verde si hay pérdidas. Si no hay alteración (en cuanto a “cantidad”) se verá de color amarillo.

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  Si hay la misma cantidad de ADN en el control y en la muestra, el color del pocillo será amarillo.

rojoSi hay más cantidad de ADN del control (microdeleción del ADN de la muestra), el pocillo tendrá el color del que hemos marcado el control.

verdeSi hay más cantidad de ADN de la muestra (microamplificación del ADN de la muestra), el pocillo se teñirá del color del que hayamos marcado dicha muestra.

 

Es más rápida y presenta mayor resolución que el FISH y el cariotipo. Es más cara, pero en análisis coste-efectividad puede resultar mejor. Esta relativa nueva técnica permite la exploración simultánea de múltiples áreas del genoma. Originalmente fue diseñada para el análisis de aberraciones cromosómicas y ha tenido una amplia aplicación en estudios de tumores.

No detecta anomalías estructurales de los cromosomas balanceadas como translocaciones o inversiones. Si hubiera alguna alteración en cuanto a colocación del gen (por ejemplo un gen pasa de estar en el cromosoma 2 para estar en el 12) no se detectaría, puesto que no hay cambio en la presencia  del gen, sino en su situación. Igualmente si hay cambio en su estructura (por ejemplo se convierte en un cromosoma en anillo) tampoco se detectaría.

Por último, hay que contar con la posibilidad de hallazgos que se denominan “de significado incierto”: hay una diferencia entre el genoma del paciente y el genoma con el que se compara, pero no se sabe, a fecha del estudio, si esa diferencia es la responsable de las alteraciones que encontramos en el niño.

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