Alteraciones del Desarrollo de causa Genética I

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Con los avances científicos y tecnológicos hay cada vez más explicaciones a las diferencias que observamos en el desarrollo de los niños. Alteraciones cardíacas, renales, anomalías faciales, variaciones en el desarrollo del lenguaje y un largo etcétera,  pueden encontrar su por qué en la información que todos y cada uno de nosotros llevamos en nuestro código genético.

Pero ¿qué significa origen genético? ¿Cómo se detectan las enfermedades genéticas?

A lo largo de este curso, vamos a acercarnos a diferentes síndromes de causa genética como el son el síndrome de Noonan, el síndrome de Sotos entre otros para, desde diferentes orientaciones, entender su origen. Para nosotros es prioritario porque, si bien los genes no se pueden modificar, el ambiente (y en nuestro caso las terapias rehabilitadoras) si se puede orientar al máximo desarrollo de las potencialidades de nuestros niños.

En esta primera entrada vamos a intentar desgranar esos informes médicos llenos de siglas, y transformarlos en ideas sencillas. Para ellos vamos a intentar comprender las diferentes pruebas que se emplean en el diagnóstico:

sindromesgeneticos

 

Imaginemos que nos muestran las distintas artes de pesca,  pues para pescar alteraciones con un origen genético podemos usar las “redes” de la CITOGENÉTICA:

La citogenética, estudia los CROMOSOMAS. Nuestro organismo está conformado de órganos (corazón, pulmón…) y tejidos, que a su vez son una conjunto complejo de células. Cada célula tiene un núcleo, un centro,  donde guarda toda la información para su correcto funcionamiento. Esa información se almacena en los cromosomas. Los cromosomas son 46, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre.

noonan1  
 El CARIOTIPO  sería una pesca con red, cogemos todos los cromosomas miramos su:

  • número
  • estructura


Con las técnicas habituales de resolución estándar es fácil el diagnóstico de anomalías cromosómicas  numéricas. Por ejemplo, las personas afectas de síndrome de Down, tiene 3 cromosomas 21, en lugar de 2.

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También se pueden detectar anomalías estructurales. Se emplean técnicas de BANDEO, donde se tiñen los cromosomas y se ven zonas más oscuras o más claras. Cada cromosoma tiene un patrón de bandas específico.  Es importante recordar que nuestra capacidad para identificar alteraciones cromosómicas estructurales depende del desarrollo tecnológico. Así, hace unos años sólo disponíamos del bandeo cromosómico con un nivel inferior a 500 bandas; mientras que, las técnicas actuales permiten realizar cariotipos con más de 800 bandas (cariotipo alta resolución)

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Así en el síndrome de Angelman (SA) hay una zonas que muestra unas bandas diferentes a las de las personas que no padecen este síndrome:

 noonan4

Por ejemplo, en el síndrome de Noonan, la pesca con red, ya no detectaría la alteración genética, tendríamos que ir a una pesca mucho más artesanal.

Es importante saber que una prueba genética normal no significa que no exista una base genética, como mucho los médicos diremos que ese estudio no ha dado ninguna alteración.

En la siguiente entrada seguiremos profundizando en el diagnóstico genético.

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2 Responses to “Alteraciones del Desarrollo de causa Genética I”

  1. MAMEN

    TERRENO MUY FARRAGOSO PARA LOS PADRES, ESTE DE LA GENETICA, BUFFFF
    SOBRE TODO, PORQUE LO LEES CON ANGUSTIA TRAS UN DIAGNOSTICO

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  2. LAURA

    Me gusta mucho todo lo que explicáis en este blog!.
    Gracias por enseñarnos tanto!.
    Un abrazo.

    Responder

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