Caso Clínico: Síndrome de Noonan. Intervención en Fisioterapia y TO.

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Hoy, 29 de Febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El lema día de las enfermedades raras 2.016 es “Únete a nosotros para hacer la voz de las enfermedades raras se oiga” y el objetivo es atraer a un público más amplio, los que no viven con o directamente con afectados por una enfermedad rara, a unirse a la comunidad de enfermedades raras para dar a conocer el impacto de las mismas. Las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias a menudo se aíslan. La comunidad en general puede ayudar a sacarlos de ese aislamiento.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide apoyo, participación y difusión para concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

 Hoy añadimos nuestro granito de arena en este día, y hablaremos en esta entrada sobre una patología poco frecuente: el Síndrome de Noonan. Todos los casos clínicos que hasta hoy hemos descrito en este blog han sido de Enfermedades Raras con las que trabajamos en nuestro día a día, y realizamos esta aportación con el objetivo de informar y concienciar.

Síndrome de Noonan. Deformidades torácicas.

En los niños afectos de síndrome de Noonan, son frecuentes las anomalías en  la conformación de la pared torácica.

La parrilla costal, el tórax, ejerce entre otros, un papel protector de  estructuras delicadas como son los pulmones, el corazón, el  bazo o el hígado. Tiene también una importante función en la respiración, permitiendo por un juego de presiones entre pulmón y sus cubiertas las pleuras,  el diafragma y las estructuras orofaríngeas, la inspiración y espiración.

Las articulaciones condroesternales semimóviles, entre cartílago y hueso permiten este armazón sólido y al tiempo flexible.

 

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PECTUS EXCAVATUM. Pecho excavado. (PE)

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Es la deformidad depresiva de la pared anterior del tórax, con desaparición del relieve esternal que se hunde y los arcos costales anteriores adoptan una situación anómala. Puede ser simétrica o más frecuentemente asimétrica. Sólo en casos extremos puede dar sintomatología respiratoria o cardíaca; en general su único problema es estético que puede  tener repercusión psicológica para el niño.

  • ¿Cuál es su tratamiento?

En los casos leves se realiza un tratamiento conservador con ejercicios físicos que favorezcan el desarrollo del tórax.

En los casos más graves la solución es quirúrgica.

 

PECTUS CARINATUM. Tórax en quilla. (PC)

Es una deformidad caracterizada por protrusión de la parte central anterior del tórax. Es menos frecuente que el PE. Aquí nunca hay repercusión ni noonan3respiratoria ni cardiológica, el problema es estético.

  • ¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento conservador con ejercicios de cinesiterapia respiratoria y ejercicios físicos que ayuden al desarrollo del tórax y a potenciar su musculatura pueden mejorar y permitir un cierto  remodelado en especial en los niños pequeños.

La resolución definitiva es quirúrgica.

 

Intervención desde el Departamento de Fisioterapia

Desde el departamento de fisioterapia valoraríamos individualmente a cada niño para establecer su propio tratamiento.

En líneas generales, y según la clínica descrita, trabajaríamos para conseguir los siguientes objetivos:

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  • En alteraciones del tórax (pectum carinatum superior, pectum excavatum inferior), presentes en el 75-95% de los casos: favorecer la movilidad torácica y la apertura de la cintura escapular, flexibilizando así las estructuras afectadas.
  • En casos de escoliosis (presente en un 15% de los niños): potenciar la musculatura débil de la columna mediante ejercicios específicos y relajar las estructuras que la fijan en su deformidad.
  • Si observáramos retraso psicomotor secundario a hipotonía e hiperextensibilidad articular: trabajaremos globalmente para aumentar la fuerza muscular y así mejorar la coordinación, el equilibrio estático-dinámico y la marcha.
  • Los problemas de corazón (presentes en el 50-80% de los niños), no siempre requieren intervención quirúrgica, pero en el caso de que la necesitaran se propondría un tratamiento específico preoperatorio haciendo hincapié en el trabajo respiratorio, que proseguirá después de la cirugía junto con el trabajo de la cicatriz y la resolución de los problemas que se presenten.
  • La displasia linfática aparece en menos del 20% de los casos, aún así puede ser muy incapacitante por provocar edemas en manos y pies por lo que, de encontrarnos en esta situación, trataríamos al niño con drenaje linfático manual.

Éstas son las alteraciones que con mayor frecuencia se presentan en los niños diagnósticados de Síndrome  de Noonan. En caso de que aparecieran otras patologías asociadas, se procedería igualmente a su tratamiento.

 

Intervención desde el departamento de Terapia Ocupacional.

El desarrollo psicomotor puede retrasarse en algunos niños con Síndrome de Noonan. El tono muscular puede ser algo más débil al principio de la infancia y asociarse con algún grado de retraso en el desarrollo de la coordinación motora. Esto habitualmente mejora con la edad.

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En terapia ocupacional trabajaremos:

  • La motricidad fina: Hacer bolitas de papel, ensertar , dar cuerda a un juguete, poner clips, clavar chinchetas, realizar puntillismo con lápiz, bolígrafo, punzón…..
  • Coordinación óculo-manual: hacer construcciones con palillos, pintar con brocha gorda, realizar figuras geométricas con papel, plastilina, barro…., recortar dibujos y unirlos (rompecabezas), hacer collages…
  • Motricidad gruesa: Conseguir un mayor coordinación manual y mantener un mayor control y equilibrio de los movimientos de los miembros superiores.
  • Orientación espacial: Discriminar dentro-fuera, por ejemplo, decir cosas que están dentro del cuerpo ( lengua) y fuera del cuerpo (mesa), discriminar arriba-abajo, discriminar igual- diferente (El juego de las diferencias), discriminar derecha -izquierda (repasar sus manos derecha-izquierda con un rotulador sobre un papel, observar la diferencia y recortarlas).
  • Desarrollar la habilidades sociales y favorecer actividades comunicativas tanto con adultos como con iguales.
  • Mejorar la atención y concentración en el grupo y en las tareas individuales, realizando actividades variadas para no permitir la fatiga y el aburrimiento, ejercicios para colorear: dibujos que están segmentados en diferentes partes cada uno con un número asociado a un código de color, de ese modo todos los trozos que tienen el número 1 se colorearan de un color, por ejemplo rojo, los del número 2 de verde…  y así todos los números; finalmente aparecerá entre un montón de líneas el dibujo de un objeto, un animal, etc….
  • Adquirir hábitos de autonomía e higiene.
  • Mejorar la fuerza y tono muscular de los miembros superiores.

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Continuará…

¡ NO TE PIERDAS NUESTRAS PRÓXIMAS ENTRADAS SOBRE EL SÍNDROME DE NOONAN !  

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