Día Mundial de las Enfermedades Raras: el caso de Isabel

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Ayer,  en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy, se publicó en EFE Salud el caso de una de nuestras alumnas: Isabel.

Día Mundial de las Enfermedades Raras: el caso de Isabel Heredia

 

Isabel es una niña de 12 años apasionada del fútbol, forofa del Real Madrid, era la “Ronaldihna” de su antiguo cole. Isabel, en esta entrevista, abre su corazón y cuenta sus dos grandes deseos:  curarse y conocer a Cristiano Ronaldo.

Isabel tiene una Enfermedad Neurodegenerativa por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). un trastorno neurológico genético que provoca exceso de hierro en los ganglios basales del cerebro. En España existen 62 casos registrados en la Asociación ENACH, patologías ultrarraras al afectar de una a tres personas de cada millón.

Cuando la niña no había cumplido los 10 años, empezó a mostrar posturas anormales en las piernas y una mano en forma de garra, además de acentuarse la hiperactividad e inquietud. Estas fueron las primeras señales de alarma.

Los síntomas cambian de una persona a otra pero los más comunes son la distonía (trastorno en el tono y movimiento muscular), disartría (dificultad para hablar) y espasticidad (tensión muscular).

Su neurólogo, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana del Hospital Niño Jesús de Madrid explica que: “No hay un tratamiento específico curativo, tan solo se puede tratar los distintos síntomas para lograr mejor calidad de vida a base de fármacos antiespásticos y contra la distonía, para la que también se emplean algunos procedimientos quirúrgicos”.

En el Centro Dionisia Plaza, donde Isabel está escolarizada en 6º de Primaria, recibe tratamiento en el área de psicología, logopedia, fisioterapia, musicoterapia, lectoescritura…

Isabel Heredia

 La financiación de la investigación es uno de los principales caballos de batalla como constatan tanto el presidente de ENACH, Antonio López, como Andrea Valle, la mamá de Isabel: “Mi obsesión es encontrar la cura para Isabel, una terapia digna, cualquier niño con una enfermedad rara se merece una investigación pero los padres no podemos costearlo”.

Puedes ver el reportaje completo haciendo click aquí.

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017

FEDER Día Mundial de las Enfermedades RarasHoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”. Este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER ) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

(Texto extraído de la web de FEDER)

Infografía Enfermedades Raras

Desafortunadamente, no existe sólo el caso de Isabel. En nuestro Centro, también está el caso de Celia (ver aquí su historia), de Odri (ver su historia), de Álex, de Adrián, de Samuel… Niños valientes, luchadores, que con tesón y su sonrisa son capaces de lo que se propongan.

Hay muchas historias y muchas familias detrás de las Enfermedades Raras. En este vídeo, de FEDER, puedes conoce la historia de Irene e Inés, dos primas inseparables con un futuro muy distante.

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