EPILEPSIA MUTACIÓN KCNQ2: Tratamientos terapéuticos

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epilepsia mutación KCNQ2

 

En nuestra entrada anterior os presentábamos un tipo de epilepsia bastante rara llamada  “Encefalopatía epiléptica neonatal asociada a ITM2B “ también nombrada como “NEE-KCNQ2″ o “Epilepsia Mutación KCNQ2″. Hoy en esta entrada os ofrecemos el Tratamiento desde el ámbito de la Fisioterapia, la Terapia Ocupacional y la Logopedia. Esperamos que nuestras indicaciones os sean útiles: 

Día Mundial de las ER

 

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO  DE LA EPILEPSIA MUTACIÓN  KCNQ2

El tratamiento rehabilitador desde la Fisioterapia para los niños afectados por esta mutación se orienta en base a las necesidades individuales de cada niño y su grado de afectación. Cuando existe un retraso global en el desarrollo psicomotor es importante iniciar el tratamiento de forma inmediata al diagnóstico para evitar en la medida de lo posible futuras complicaciones. En función de las alteraciones y la edad del niño, las técnicas de Fisioterapia se van adaptando a su evolución.

Por ejemplo, suele resultar adecuado aplicar terapia Vojta (tanto los fisioterapeutas como los padres adecuadamente instruidos) de manera intensiva en caso de hipotonía generalizada en los primeros meses de vida. Más adelante, la propia evolución del niño irá marcando las pautas del tratamiento rehabilitador. No podemos hablar de un tratamiento estándar porque siempre debe primar la individualidad del niño y sus necesidades en cada momento.

Abordar aspectos como el equilibrio y la coordinación necesarios para lograr los hitos del desarrollo infantil es uno de los principales objetivos del tratamiento de Fisioterapia. Favorecer una marcha adecuada, prevenir la aparición de deformidades y malas posturas así como facilitar la funcionalidad y autonomía son también objetivos fundamentales del tratamiento. Intentamos también incluir actividades deportivas y lúdicas adecuadas en la rutina del niño porque favorecen su desarrollo y tienen un componente menos formal pero igualmente terapéutico.

epilepsia mutación KCNQ2 epilepsia mutación KCNQ2

 

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TRATAMIENTO desde la TERAPIA OCUPACIONAL  DE LA EPILEPSIA MUTACIÓN  KCNQ2

En Terapia Ocupacional trabajaremos el miembro superior, sobre todo la motricidad fina, y también trabajaremos las Actividades de la Vida Diaria (AVD) básicas.

Motricidad fina: La motricidad fina implica el control voluntario y preciso de los movimientos de la mano y de los dedos. Es una habilidad fundamental para realizar una gran cantidad de actividades escolares.

Lo primero que vamos a hacer es una movilización pasiva de todos los arcos de movimiento de la muñeca. Los movimientos de la muñeca son flexión, extensión, pronación, supinación, desviación radial-cubital y rotación.

Para trabajar la prono-supinación cantamos canciones que tengamos que utilizar las manos por ejemplo la canción de los cinco lobitos.

Para realizar el movimiento de desviación radial-cubital tenemos los siguientes ejercicios:

  • Desenroscar tapaderas: perfeccionamos el control de la motricidad fina, la coordinación de las manos, la fuerza manual y la rotación de la muñeca.
  • Tuercas y tornillos: perfeccionamos las habilidades de motricidad fina. Iniciaremos las actividades con tuercas y tornillos grandes para ir disminuyendo el tamaño.

 

epilepsia mutación KCNQ2

 

Para trabajar la motricidad fina:

  • Plastilina: haremos un rulo de plastilina amasando con las dos manos; con el dedo pulgar e indice pellizcamos trozos de plastilina y los colocaremos en un cuenco. Con este ejercicio incrementamos el control de la motricidad fina, la coordinación óculo-manual y la fuerza de la pinza digital.
  • Pinzas de la ropa: con esta actividad perfeccionamos el control de la motricidad fina, la coordinación óculo-manual y la fuerza manual de los dedos.
  • Juego de los pinchos: con este ejercicio trabajamos la estimulación de la creatividad, la presión manual, la coordinación fina, ayuda al reconocimiento de colores y ejercicios de orientación espacial.
  • Hacer collares: se empieza con bolas grandes para ir poco a poco ensartando bolas más pequeñas.
epilepsia mutación KCNQ2

 

epilepsia mutación KCNQ2

 

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Siguiendo con el miembro superior, trabajaremos con la articulación del codo.

La articulación del codo intenta aportar al brazo estabilidad ya que por la parte superior se encuentra el hombro con grandes rangos de movilidad y por el extremo distal la muñeca también presenta gran movilidad.

El movimiento del codo es flexión-extensión.

Ejercicios con pelotas:

  • Lanzar la pelota a la pared y cogerla
  • Botar la pelota al suelo y volverla a coger
  • Lanzar la pelota en una canasta (regulada en altura y tamaño)

Articulación del hombro: los movimientos de la articulación del hombro son flexión-extensión. El movimiento de separación del lado del cuerpo es abducción y el movimiento opuesto es aducción.

Ejercicios:

  • Sujetar pinzas en el pelo e invitarle a que se las quite. En las primeras fases ponerlas cerca de la carita e irlas desplazándolas hacia la zona de la nuca.
  • Esconder pelotas de ping pong en el cuello de su camisa a la ping pong en el cuello de su camisa a las altura de la nunca
  • Peinarse

 

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ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA (AVD)

Las AVD son las tareas que una persona debe ser capaz de realizar para cuidar de sí mismo  independientemente incluyendo el cuidado personal, la comunicación y el desplazamiento.

Con los niños, incluídos aquellos con cualquier tipo de dificultad, empezaremos a trabajar las AVD básicas que son el cuidado personal:

  • Abrochar y desabrochar: convertiremos en un juego la labor de desabrochar la camisa (primero la de un muñeco, luego tela con botones y ojales, después en las prendas de vestir de un compañero, y finalmente en sí mismos). Reclamar su atención hacia los procedimientos seguidos por nosotros para desabrochar, consiste en colar los botones por los ojales, dejar que el niño acabe de pasar el botón que nosotros hemos introducido en el ojal.
  • Peinarse: para enseñar a un niño a peinar se coloca uno detrás de él delante de un espejo, con ello tanto el que le enseña como el niño pueden verse en el espejo.
  • Cepillarse los dientes: el niño cogerá el cepillo y, guiándole la mano, se le ayudará a lavarse los dientes.
  • Atarse los cordones: para atar sus zapatos, en primer lugar, ajustará los cordones, para lo que seguirá los siguientes pasos:
  1. Tomar con las manos los cordones
  2. Cruzar los cordones
  3. Hacer el nudo
  4. Apretar el nudo

 

TRATAMIENTO LOGOPÉDICO  DEL LA EPILEPSIA MUTACIÓN  KCNQ2

La intervención logopédica con este tipo de niños se basa en una estimulación global del lenguaje. El tratamiento se aplica a través del juego a través del cual se desarrollan los pre-requisitos básicos del aprendizaje y una comunicación oral funcional que va surgiendo poco a poco. Hay que destacar también el papel importante que juega la motivación en éstos casos, hay que investigar cuales son los centros de interés de cada niño y trabajar a partir de ellos.

 

epilepsia mutación KCNQ2

 

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Los objetivos principales del tratamiento son:

  • Adquirir un mayor control de los órganos buco- fonatorios.
  • Conseguir una mayor fuerza y direccionalidad del soplo.
  • Aumentar las emisiones orales.
  • Identificar y reproducir sonidos onomatopéyicos.
  • Reconocer y expresar vocabulario básico y relativo a su entorno próximo (mamá, papá, pan, agua, pompas, ojos, boca…etc.)
  • Tomar conciencia del lenguaje oral como un fin comunicativo, es decir asociar cada acción de su entorno a las emisiones orales (atención, necesidades básicas, afecto…etc.)
    • Es fundamental que el niño tome conciencia de su propio lenguaje (en un primer momento se trabajan las emisiones vocálicas, para después pasar a silabas con fonemas que van apareciendo en orden de dificultad creciente)
  • Seguimiento de canciones (a nivel gestual y oral). Las canciones son un pilar básico en el tratamiento pues no permiten desarrollar la gestualidad, imitación, vocalizaciones y todo ello a través de la motivación.

 

epilepsia mutación KCNQ2

 

epilepsia mutación KCNQ2

 

Todas recomendaciones en estos tratamientos se podrían aplicara otro tipo de trastornos o alteraciones. No existe un tratamiento único y exclusivo para la epilepsia mutación KCNQ2. En todo caso su rehabilitación deberá tener siempre un carácter multidisciplinar y deberá partir de la estimulación global y temprana de todas las áreas del desarrollo del niño.  

Con estas dos últimas entradas hemos retomado nuestros CASOS CLÍNICOS PRÁCTICOS desde un enfoque multidisciplinar.

Esperamos que os haya resultado interesante, esperamos veros muy pronto en nuestro blog… ¡ HASTA PRONTO !

 

 

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