NEE-KCNQ2, UN NOMBRE MUY RARO

Día Mundial de las Enfermedades Raras
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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras. la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es el abanderado de esta celebración. Se trata de una Campaña de Sensibilización que tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. 

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Nosotros nos unimos a este Día y ponemos nuestro granito de arena dando a conocer una de estas enfermedades poco conocidas…

PREPARÁNDONOS PARA CELEBRAR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS….

NEE-KCNQ2, UN NOMBRE MUY RARO

UN RECIÉN NACIDO MUY NORMAL

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

 En el centro de Rehabilitación Dionisia Plaza, tenemos experiencia en el tratamiento rehabilitador de estos niños, en la actualidad, del total de niños a los que atendemos, alrededor de un 15% tiene como diagnóstico principal una ER.

La realidad es que, de primeras, los nombres de estas enfermedades salvo que seas médico especialista en esa área o  familiar del niño, son a menudo muy raros. Éste es el caso de la encefalopatía epiléptica neonatal asociada a ITM2B o también nombrada como  NEE-KCNQ2. Se estima que la prevalencia de esta epilepsia es  inferior a 1 afectado por cada 1.000.000 personas.

Bien es cierto que el nombre es muy extraño en el papel, sin embargo los papás de estos niños, tuvieron entre sus brazos a un recién nacido  por lo demás sano, ni la matrona, ni el pediatra que atendieron el parto encontraron nada atípico hasta que, en los primeros días de vida aparecen las crisis convulsivas.

En el diagnóstico de las enfermedades raras el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

El aspecto de un recién nacido con  NEE-KCNQ2 no difiere de los demás, sin embargo hay una mutación genética que aparece generalmente “de novo” (no la tienen en sus cromosomas ni el padre ni la madre) y que genera un incorrecto funcionamiento de  los canales de potasio dependientes de voltaje  que regulan  los mecanismos de excitación neuronal.

Las crisis convulsivas generalmente cesan entre los 9 meses y los 4 años, aunque pueden aparecer en la infancia. El neuropediatra conocedor de esta entidad  seleccionará los  fármacos que actúan sobre los canales de sodio, como la fenitonia o carbamacepina son la primera línea de tratamiento en el caso de los niños NEE-KCNQ2, y solicitará los test genéticos  específicos que llevarán confirmarán el diagnóstico.

El tratamiento farmacológico del neuropediatra estará dirigido al control de la epilepsia.

En nuestro centro el tratamiento está orientado a la atención de las crisis si las presentase y a la rehabilitación  y estimulación global de estos niños a nivel de  psicomotricidad, lenguaje y aprendizajes.  Esto será en entradas sucesivas.

Por hoy os dejamos con estos tres libros escritos con el objetivo de acercar la epilepsia a los niños, tanto los que la sufren como los que no. La neuropediatra Patricia Smeyers, decidió hacer una serie de cuentos, historias divertidas, que aúnan magia, ciencia, entretenimiento y conocimiento y que abordan la enfermedad y la acercan a los más pequeños.

Uno de ellos, La Pocima de las Ausencias, ya lo recomendamos hace bastantes meses en una entrada sobre cuentos para niños sobre diversidad:

http://www.crdionisiaplaza.es/cuentos-infantiles-para-la-diversidad/

Editados por UCB, con la colaboración de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la doctora Smeyers, de la Unidad de Epilepsia del Hospital La Fe de Valencia, ha escrito los siguientes títulos:

EL BOSQUE DE LAS TORMENTAS (crisis generalizadas)

https://vivirconepilepsia.es/wp-content/uploads/2016/05/Bosque-de-tormentas_Dra.SMEYERS.pdf

libro epilepsia en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

EL BAILE DEL GIGANTE (crisis focales)

https://vivirconepilepsia.es/wp-content/uploads/2016/03/Baile-del-gigante.pdf

libro epilepsia en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

LA PÓCIMA DE LAS AUSENCIAS (ausencias)

https://vivirconepilepsia.es/wp-content/uploads/2016/03/La-Pocima-de-las-ausencias.pdf

libro epilepsia en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

EN LA PRÓXIMA ENTRADA:   TRATAMIENTO TERAPÉUTICO DE LA  NEE-KCNQ2

¡ GRACIAS POR SEGUIRNOS !…

 

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One Response to “NEE-KCNQ2, UN NOMBRE MUY RARO”

  1. Laura del Pozo

    Sois geniales queridos amigos!
    Un abrazo y un beso muy fuerte!

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