Osteogénesis Imperfecta Infantil

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 Hoy día 6 de Mayo se celebra  el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (OI), conocida como “Enfermedad de los Huesos de Cristal”.

En esta entrada de hoy queremos ayudar a tomar conciencia sobre la Osteogenesis Imperfecta, dando a conocer un poco más lasWishbone-Day características de este trastorno que afecta, inicialmente, al desarrollo motor. Es por ello que esta entrada tendrá un enfoque eminentemente fisioterapéutico.

La celebración  del Día Mundial de la OI, o el wishbone day (“Día del Hueso de la Suerte”) surge por una iniciativa de la asociación australiana de Osteogénesis Imperfecta. Su color representativo es el amarillo y es por ello que ese día se invita a vestir de ese color.

 

La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno genético (se puede heredar de alguno de los progenitores, o puede darse una mutación espontánea)  y congénito (está presente desde el nacimiento). Se caracteriza por la debilidad de los huesos de la persona que la padece debido a la falta de colágeno. Los huesos de las personas afectadas pueden fracturarse ante el más mínimo golpe o incluso sin causa aparente. Simplemente tosiendo, dándose la vuelta en la cama, o haciendo un mal movimiento, puede ocurrir la fractura. Es por esto que a la OI se la conoce  comúnmente como Huesos de Cristal.

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OTROS SÍNTOMAS:

  • Malformaciones de los huesos
  • Articulaciones laxas
  • Musculatura débil
  • Caja torácica en forma de barril
  • Escleróticas (parte blanca del ojo) azules
  • Cara triangular
  • Problemas respiratorios
  • Falta de colágeno
  • Sordera
  • Dientes quebradizos etc

Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían dependiendo de los  grados de la enfermedad. La severidad de los síntomas dan lugar a distintos niveles de debilidad de los huesos. Hay personas que tienen OI y ni siquiera lo saben, simplemente piensan que son propensas a sufrir fracturas. En los casos más graves hay  niños que nacen ya con huesos rotos, e incluso pueden fallecer al nacer, por la debilidad de los huesos torácicos.

DIAGNÓSTICO:

No existe una prueba específica. Se basan en:

  • Antecedentes médicos familiares.
  • Antecedentes médicos del paciente.
  • Examen físico y RX.

 

TRATAMIENTOS:

Dependiendo de los síntomas:

  • Tratamiento de las fracturas, dientes quebradizos, etc.
  • Medicación para aliviar el dolor (analgésicos).
  • Cirugía.
  • Fisioterapia.

 

 OBJETIVOS DE FISIOTERAPIA:Dionisia-2441

  • Tener en cuenta el grado de afectación del niño/a.
  •  Variar los ejercicios para que sean divertidos.
  • Conseguir que sean lo más autónomos posible.
  • Ayudarlos a superar sus miedos.

 

TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA:

  • Ejercicios par mantenerlos lo más activos posibles: ejercicios aeróbicos como natación, bici… y ejercicios en carga.
  • Fortalecimiento de la musculatura.
  • Ejercicios de fisioterapia post-fractura..
  • Ejercicios propioceptivos.
  • Estiramientos: siempre  controlando la hiperlaxitud.
  • Trabajo de coordinación y equilibrio: Evita caídas y fracturas.
  • Higiene postural: cómo sentarse en el cole etc, posturas de seguridad en las actividades de la vida diaria…
  • Fisioterapia respiratoria
© ALBERTO G. PURAS / CIENXCIENDSC_3044

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