Síndrome de Sotos: Desarrollo Psicológico

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Caso clínico: El Síndrome de Sotos

Rasgos del Síndrome de SotosDesde el centro trabajamos con personas con síndrome de Sotos (SSo) de una manera multidisciplinar procurando tratar los temas de manera integral.

Sabemos que esta enfermedad depende de el gen NSD1, que está mutado en los pacientes con la enfermedad del sobrecimiento denominada síndrome de Sotos, y que el síndrome de sotos está implicado en la formación de tumores del sistema nervioso como el glioma y el neuroblastoma, según se desprende de los resultados de un estudio liderado por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).

Este  trabajo, que se ha publicado en el último número de Proceedings of the National Academy of Sciences, ha puesto al descubierto el mecanismo que explica por qué los pacientes con esta patología tienen mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Gracias a la información disponible en la literatura científica se sabía que los síndromes de sobrecrecimiento están asociados a mutaciones en genes reguladores del tamaño de los tejidos y a la proliferación celular.

Lo más importante  en es que en la etapa diagnostica de este síndrome se debe excluir a otros síndromes de características similares. No hay pruebas especificas para el diagnostico, se basa en el reconocimiento de rasgos físicos.

La ventaja de tener un síndrome específico es que permite aprender como otras personas con el mismo síndrome han progresado, que retos han afrontado y quizá qué tipo de intervenciones son de mayor ayuda. Al igual que niños en una misma familia tienen diferentes habilidades y necesidades, también ocurre lo mismo con niños que tienen el mismo diagnóstico, como es el caso de los niños de SSo.

 Desarrollo psicológico

La mayoría de los pacientes (97%) presentan dificultades de aprendizaje, pero el grado de retraso cognitivo es bastante variable pudiendo oscilar desde ligero a moderado y rara vez severo, con un amplio espectro de cociente intelectual de 20 a 120 (Cole y Hughes, 1994). El retraso en las adquisiciones del desarrollo en todas sus áreas, incluyendo los avances motores y especialmente el desarrollo del lenguaje expresivo, están casi siempre presentes.

También se observan conductas de introversión, comportamientos estereotipados. Asimismo, pueden incluso presentar reacciones fóbicas, rituales, ansiedad, pánico ante nuevas situaciones, fuertes rabietas…

Todas estas características las desarrollamos a continuación de manera más exhaustiva.

  • Características cognitivas

Intelectualmente, pueden presentar desde graves problemas de aprendizaje hasta retraso mental, que puede variar de leve a grave en el 85% de los pacientes (Ruggieri y Arberas, 2003). Las mayores dificultades se detectan en el procesamiento verbal, con problemas para encontrar la palabra adecuada y larga latencia para responder. También se han descrito dificultades en la memoria a corto plazo, en el razonamiento abstracto y en la escritura. Un gran número de niños con SS acuden a escuelas de integración con apoyos, pero un porcentaje inferior requiere beneficiarse de una educación más especializada.

  • Características conductuales

Rasgos del Síndrome de SotosDebido a una fuerte labilidad emocional, a la falta de control de impulsos, a su presencia física diferente y a la hipotonía, suelen aparecer dificultades de integración social (Sarimski, 2003) que, por consiguiente, también afecta a la adquisición y mejora de habilidades sociales que permitan al niño un mejor conocimiento del mundo.

En los casos en que se aprecia una fuerte tendencia a la introversión esta parece venir más dada de forma externa que inherente, potenciada por el rechazo que manifiesta a veces el grupo de iguales, y el entorno comunitario en general, lo que a su vez puede repercutir en una escasa autonomía dada la tendencia a refugiarse en una fuerte dependencia del adulto.

Por otra parte, algunos también reconocen un carácter afable y sociable del niño con SSo, no habiendo problemas escolares ni familiares de integración. Una de las inferencias que puede hacerse al revisar la literatura en torno a esta enfermedad es que los cambios en los comportamientos han podido venir en muchos casos dados por influencia externa, de manera que continuos problemas de integración y socialización podrían favorecer el paso de un carácter social al surgimiento y manifestación de actitudes agresivas y anti-sociales en el niño SS por experiencias negativas previas en entornos comunitarios.

Los principales problemas conductuales que se han descrito en estos niños son agresividad, berrinches, fuertes rabietas, reacciones fóbicas, rituales, ansiedad de separación y pánico ante nuevas situaciones. Como señalamos anteriormente estas conductas pueden venir generadas por una falta de integración y socialización, más las consecuencias de las frustraciones generadas por sus problemas intelectuales o sus dificultades de lenguaje y comunicación (Cole y Hughes, 1994).

Además, los problemas de desarrollo y conductuales de los niños con SSo podrían percibirse como más graves de lo que en realidad son, debido a que, por el tamaño de estos niños, en especial en los primeros años, las expectativas sobre ellos son mayores que las que corresponden a su edad (Cole y Hughes, 1990).

Igualmente han sido reportados casos de SSo que padecían Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Parece que los niños con SSo y TDAH responden bien tanto al tratamiento, como a la medicación adecuada.

En algunos casos de paciente con SSo se ha observado comportamientos estereotipados, lenguaje social escasamente desarrollado y fuertes rabietas.

Todos iguales… todos diferentes…

Todos iguales, todos diferentes

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