X fragil: Un cromosoma y tres aproximaciones (Parte I)

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Desde el Blog Dionisia Plaza, continuamos con la campaña de sensibilización sobre las Enfermedades Raras. Esta semana la dedicamos al completo al Síndrome X Frágil: Un Cromosoma y tres aproximaciones. Hoy, en la primera entrega, hablamos sobre la aproximación biológica. Durante la semana os acercaremos la aproximación terapéutica y social. ¡Comenzamos!

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1.- Una aproximación biológica:

El Síndrome de X frágil (SXF)  lo presentan  uno de cada 2500 niños y una de cada 8000 niñas. Se estima que hasta un 80% de afectados no están diagnosticados. Es la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down y la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria.

Es causado por una xfragilmutación genética en el cromosoma X, que lo hace más frágil en unas pruebas de laboratorio, lo que motivó su denominación.

Este gen tiene la función de fabricar la proteína, localizada sobre todo en las neuronas, siendo imprescindible en el correcto desarrollo cerebral.

Esto determina unas características físicas peculiares, con frecuencia discapacidad intelectual leve o moderada,  rasgos de comportamiento que a veces recuerdan a los niños con trastorno del espectro autista por su huidiza mirada, aleteo de manos, lenguaje repetitivo, dificultad para mantener la atención e inquietud, dificultades en la destreza motora y en la integración sensorial.

Manifestaciones generales del Síndrome X Frágil

  • Características psicomotoras:

El retraso psicomotor es uno de los primeros signos de alarma en estos niños. En los primeros doce meses de vida el tono muscular es bajo, con excesiva laxitud en sus extremidades. Otro signo evidente es el retraso del desarrollo motor; les cuesta aprender a caminar y a coordinar los movimientos de su cuerpo. Estos problemas motores pueden ocasionar dificultad en la adquisición de la escritura, principalmente por la escasa destreza en la motricidad fina y dificultades en coger y manipular objetos.

 Los niños con SXF pueden presentar problemas de integración sensorial, es decir, problemas en la habilidad para procesar la información que llega a través de los diferentes sentidos. La disfunción de la integración sensorial se relaciona con dificultades para procesar la información visoespacial, sensibilidad al sonido, rechazo al exceso de estímulos (aglomeraciones, ruido, discotecas…), sensibilidad a los olores, gusto y textura de las comidas.

  • Características cognitivas y del lenguaje:

El retraso mental es un rasgo que cursa con este síndrome. En los varones afectados suele ser retraso mental moderado y en las mujeres retraso leve.

También presentan problemas en el procesamiento secuencial, es decir, les cuesta desarrollar un orden lógico. La generalización de conocimientos es costosa con la consiguiente repercusión en los aprendizajes.

Las características fundamentales de su lenguaje son: aparición tardía, lenguaje perseverativo, alteración en el habla (rápida y entrecortada), dificultad en las habilidades comunicativas (evitación de la mirada,  dificultades en el uso de turnos conversacionales y para seguir un tema de conversación), baja discriminación fonética debido a su alteración sensorial, trastornos articulatorios, dificultades léxico-sintácticas y comprensión muy literal; por lo que el tratamiento logopédico es fundamental en estos niños.

  • Características conductuales y de personalidad:

Los problemas de conducta más frecuentemente asociados incluyen la triada de inatención, exceso de actividad e impulsividad. Otras características de la conducta de los niños afectados pueden ser: rasgos autistas; ansiedad social; dependencia de los adultos; evitación del contacto ocular; hipersensibilidad a estímulos; tendencia a la obsesividad; miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, además de la escuela; dificultad con los cambios; necesidad de rutinas;  baja tolerancia a la frustración con frecuentes rabietas; defensíndromexfragilsa táctil (evita que le toquen la cara ni siquiera de forma cariñosa, se aparta cuando le abrazan, si le tocan desde atrás le resulta más amenazante que a otros niños, sufre si está demasiado cerca de la gente, tiene necesidad de tocar o evitar ciertas texturas....). Otro rasgo puede ser también las autoagresiones.

Pueden presentar movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando están excitados o sobreestimulados, que cumplen una función de descarga de ansiedad.

Los cambios inesperados, sin una explicación previa, les generan ansiedad que se expresa a menudo en rabietas u otros problemas conductuales, por lo que es fundamental mantener un ambiente estructurado y predecible para los niños.

Los niños que no pueden mantener el contacto visual directo pueden parecer ser tímidos, manifestando dificultades en las relaciones interpersonales. La existencia de la defensa táctil puede dificultar su sociabilidad. Otra característica de su personalidad es el nerviosismo, se muestran tensos en su contacto con el medio.

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Todos estos aspectos han de comprenderse para poder entender el por qué de su conducta, pero  cuando se nos da la oportunidad de compartir con ellos nuestro día a día descubrimos que…

  • Cuando se sienten cómodos, disfrutan de la relación interpersonal con la terapeuta o con sus compañeros: son niños afables y cariñosos a los que las relaciones sociales se les da bien
  • Tienen una buena capacidad de imitación
  • Tienen un  buen sentido del humor
  • Buena memoria visual, casi fotográfica
  • Su buena memoria visual hace que tengan un buen sentido de la orientación espacial, reconocen muy bien los sitios en los que han estado, se desenvuelven con facilidad y rapidez en entornos conocidos.
  • Buena memoria auditiva
  • Su buena memoria auditiva y visual hace que tengan una gran capacidad para aprender vocabulario nuevo
  • Adquieren conocimiento con mucha facilidad en situaciones no regladas, de manera casual e informal, tienen un estilo de aprendizaje simultáneo
  • Tienen aptitudes para el manejo de aparatos y nuevas tecnologías.
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2 Responses to “X fragil: Un cromosoma y tres aproximaciones (Parte I)”

  1. Leo - Trinidad Cuba

    Precioso este artículo y muy bueno para las personas que no han tenido información acerca del SXF. Buena iniciativa y esperamos ansiosos por las siguientes partes

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